Formulario de búsqueda en el portal
twitter facebook tuenti youtube
cabeceracabeceracabeceracabeceracabecera

Científicos desactivan en células el tercer cromosoma que causa el síndrome de Down.

Enviar a un amigo

Fecha publicación: 19-07-2013


Científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts han conseguido desactivar en un cultivo de células en tubo de ensayo el tercer cromosoma del par 21, causante del síndrome de Down. Esto les ha permitido restaurar las principales funciones celulares alteradas por la trisomía 21.
Gracias a este avance, los científicos podrán comprender mejor la biología y los efectos biomoleculares en torno al síndrome de Down, lo que en un futuro podría ayudar a desarrollar terapias orientadas a mejorar algunas de las patologías asociadas a esta discapacidad, como el inicio temprano del Alzheimer, las cardiopatías, o disfunciones del sistema endocrino.
El estudio, que ha sido publicado en la revista científica Nature, aprovecha un gen del cromosoma X llamado XIST. Este gen se encarga de apagar uno de los dos cromosomas X que se encuentran en las células femeninas. A los científicos se les ocurrió utilizar este mismo gen para ver si podía desactivar el cromosoma 21 de más presente en el síndrome de Down.
El trabajo se hizo en un tubo de ensayo; introdujeron el gen XIST en una célula con trisomía 21. Pasados dos días, observaron que el cromosoma extra se silenciaba.

No es una cura ni una vía terapéutica. Lo que realmente permite este avance es comprender cómo y por qué aparecen determinados problemas del desarrollo en unas personas con síndrome de Down y en otras no. Por ejemplo, por qué el 50% de las personas con síndrome de Down nacen sin cardiopatía y el otro 50% tiene problemas cardiovasculares, a pesar de que todos tienen tres cromosomas 21.
Así lo reconoce la doctora Lawrence, que lidera el equipo científico, para quien “pone de relieve el potencial de este nuevo modelo experimental para estudiar una serie de cuestiones diferentes en distintos tipos de células y en modelos de ratones con síndrome de Down”. 
“Ahora tenemos una herramienta poderosa para la identificación y el estudio de las patologías celulares y vías afectadas directamente por la triplicación del cromosoma 21”, sentencia la investigadora.

0 comentarios

Déjanos tu comentario


















*El nombre es obligatorio
*El e-mail no es correcto
*El comentario es obligatorio
*El codigo de seguridad no coincide

NORMAS DE USO


Down Andalucía no se responsabiliza de las opiniones vertidas en esta sección y se reserva el derecho de no publicar los mensajes de contenido ofensivo o discriminatorio.
→ ayuda → mapa del sitio → buzón → inicio
Federación Andaluza de Asociaciones Síndrome de Down (Down Andalucía)
C/ Tierra, 5, Acceso A - 41020 SEVILLA (España) coordinacion@downandalucia.org
Teléfono: (+34) 954 516 775 Fax: (+34) 954 514 006
Panel Administración
logoJunta Proyecto incentivado por la Consejería de Innovación, Ciencia y Empresa
logoUE Proyecto financiado con fondos FEDER