Síndrome Down - Down Andalucía

¿Qué es?

El síndrome de Down (s.D.) es una alteración genética caracterizada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 (trisomía del par 21). Por esta razón, las personas que lo presentan tienen 47 cromosomas, en lugar de los 46 habituales. Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños. Se llama así porque fue identificado inicialmente en el siglo XIX por el médico inglés John Langdon Down, aunque no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la causa del síndrome de Down se debía a la presencia de un cromosoma extra en el par cromosómico nº 21.

¿Por qué aparece?

Esta alteración genética aparece como consecuencia de un error, la llamada “no disyunción”, durante la división de los cromosomas en el núcleo de la célula. Consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo el cromosoma de más o cromosoma extra. Los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la célula germinal del padre) y 23 del óvulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón (Pueschel, 1997). En cada célula del ser humano se da la acción coordinada de sus 46 cromosomas y por tanto de los cientos de miles de genes que los constituyen. En el s. D., el material genético “extra” que aparece triplicado en el cromosoma 21, ya sea en su totalidad o en parte esencial de él, dificulta esa acción coordinada de los cromosomas y provoca una falta de armonía en la arquitectura celular que se manifiesta en unas alteraciones leves sobre la estructura y función del organismo y del cerebro y, en consecuencia sobre la conducta y el aprendizaje de las personas con s. D. Es un azar genético en la mayoría de los casos. (Aurelia Bautista, 2004).

Principales rasgos del recién nacido con síndrome de Down:

Cara ancha y plana.
Fisuras palpebrales oblicuas.
Paladar estrecho y elevado.
Surco de cuatro dedos en las manos.
Hipotonía muscular.

Ausencia del reflejo de Moro.
Exceso de piel en la nuca.
Hiperlaxitud de las articulaciones.
Hiperaducción de las articulaciones de las caderas.

Cara ancha y plana.
Fisuras palpebrales oblicuas.
Paladar estrecho y elevado.
Surco de cuatro dedos en las manos.
Hipotonía muscular.
Ausencia del reflejo de Moro.
Exceso de piel en la nuca.
Hiperlaxitud de las articulaciones.
Hiperaducción de las articulaciones de las caderas.

Formas de la trisomía 21

Existen varias formas de la trisomía 21. La más frecuente es la “trisomía libre”, debida a la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas). El 95% de los casos de síndrome de Down se producen por esta trisomía libre.
En algunas ocasiones, el cromosoma 21 adicional, o una porción de el, se adhiere a otro cromosoma del óvulo o el espermatozoide; esto puede conducir a lo que se denomina síndrome de Down por «translocación» (el 3 a 4 por ciento de los casos). Éste es el único tipo de síndrome de Down que puede, a veces, heredarse de alguno de los padres. Algunos padres tienen un reordenamiento que no afecta su salud denominado translocación balanceada, donde el cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma.
Con poca frecuencia tiene lugar un tipo de síndrome de Down por alteración cromosómica en «mosaico», producida por un error en la división celular después de la fertilización (1 a 2 por ciento de los casos), por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos. Estas personas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con el número normal.